Da Gioacchino Scarano, Primario di Genetica Medica all'Ospedale “Rummo” di Benevento, riceviamo e pubblichiamo:
''Oggi si fa un gran parlare della Genetica Medica, delle possibilità di diagnosticare prima dell’insorgenza dei sintomi malattie ad esordio tardivo grazie allo studio dell’intero genoma, possibile a costi sempre più contenuti, e nello stesso tempo si parla di Malattie Rare, come se fossero state scoperte da poco, che hanno cause genetiche per almeno l’80% delle condizioni.
Esiste dal 2001 una rete nazionale e regionale dei Presidi di riferimento delle Malattie rare.
Si parla in occasione del Telethon della ricerca per le malattie genetiche (rare), dei progressi indubbi nella conoscenza dei meccanismi patogenetici e delle novità terapeutiche sempre più promettenti.
In questa cornice così esaltante quali sono le criticità?
Una criticità fondamentale è dovuta al modesto numero di medici specialisti formati adeguatamente nella valutazione clinica del paziente e della sua famiglia tanto da arrivare a definire una diagnosi precisa; una seconda criticità è dovuta all’uso inappropriato dei test genetici, che devono essere preceduti da una consulenza genetica e prescritti, nella maggior parte dei casi, da medici genetisti in maniera tale da garantirne l’appropriatezza e soprattutto garantire una riduzione dei costi e riduzione degli sprechi.
Allora qual è la situazione nella nostra Regione?
di fatto è molto critica per il modesto contributo delle strutture pubbliche alla risoluzione delle criticità.
La Regione Campania (Del. n. 556 del 22/07/2010 BURC n.52/2010) ha recepito gli Accordi sanciti in sede di Conferenza Stato - Regioni per progetti in materia di cellule staminali e attuazione delle linee guida per le attività di genetica medica.
Le linee Guida sono il documento principale valido in tutto il paese che da le indicazioni utili a costruire una rete di strutture in grado di rispondere alla domanda dei pazienti e delle famiglie riducendo al minimo possibile un fenomeno devastante quello della migrazione in altre regioni, come è noto da Roma in su.
Proprio con l’intento di costruire una rete efficace e rispondente ai bisogni, la Regione Campania ha istituito un gruppo tecnico-scientifico (decreto commissariale n. 147 del 17.12.2012, BURC n.33/2013) che aveva l’obiettivo di “Attuazione delle linee guida nazionali per le attività di Genetica Medica. Attivazione delle procedure di controllo dell’appropriatezza per l’accesso alle prestazioni di Genetica Medica. Istituzione di un gruppo tecnico-scientifico per riordino della rete assistenziale della Genetica Medica sia a livello clinico che di laboratorio”.
Il Gruppo costituito dai primari medici, da direttori biologi di Laboratorio di Genetica Medica delle strutture complesse ospedaliere e da due direttori di struttura complessa in rappresentanza delle due Università Federico II e SUN di Napoli, negli ultimi due anni ha lavorato producendo:
un censimento delle strutture e delle loro offerte in tema di percorsi diagnostico-assistenziali per malattie genetiche/rare, di diagnosi prenatale, di percorsi in fecondazione assistita, di diagnosi predittiva dei tumori e di malattie ad esordio tardivo;
un documento guida con tutti i riferimenti scientifici e amministrativi nell’indicare i percorsi corretti e appropriati
e infine
una proposta di riorganizzazione della rete regionale che tenesse conto dei bisogni dell’utenza e rispondesse in maniera adeguata ai requisiti disposti dall’allora decreto Balduzzi sul “Regolamento recante definizione degli standard qualitativi, strutturali, tecnologici e quantitativi relativi all’assistenza ospedaliera (oggi noto come decreto de Ministero della salute n.70 del 2 aprile 2015 su GU n.127 Serie Generale del 4 giugno 2015).
Tutto questo fervore di tipo organizzativo rispondente a quanto richiesto delle normative vigenti, in Campania ha prodotto esclusivamente, con l’adozione degli atti aziendali, un declassamento delle strutture esistenti, di per sé come già detto in difficoltà per carenza di risorse umane, e di fatto una non risposta ai bisogni dei pazienti come le Associazioni di famiglie potrebbero testimoniare.
Il prossimo 29 febbraio, giornata mondiale delle Malattie Rare, è in programma presso l’Auditorium dell’Assessorato alla Sanità, in Napoli Centro Direzionale isola C3 una Conferenza Pubblica sul tema.
Spero che chi in Regione ha potere decisionale, il nostro Governatore, possa prendere atto della situazione e decida di rispondere a quelle che sono le esigenze indifferibili di migliaia di cittadini campani il più rapidamente possibile''.
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